无创,又称无创产前DNA检测,是一种非侵入性的产前筛查方法,主要用于检测胎儿的染色体异常。通过分析孕妇血液中的游离胎儿DNA,来评估胎儿患染色体异常的风险。
该方法主要检查以下染色体疾病:
-唐氏综合征:也称为21-三体综合征,是最常见的染色体异常疾病之一。患者的第21对染色体由正常的两条变成了三条,从而导致智力低下、生长发育迟缓等问题。
-爱德华氏综合征:也称为18-三体综合征,患者的第18对染色体由正常的两条变成了三条,从而导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等问题。
-帕陶氏综合征:也称为13-三体综合征,患者的第13对染色体由正常的两条变成了三条,从而导致多发畸形、智力低下等问题。
需要注意的是,无创并不能替代传统的唐氏筛查或羊水穿刺等有创性检查,只是一种辅助诊断方法。如果无创结果提示高风险,建议进一步进行羊水穿刺等有创性检查,以明确诊断。